Genética Médica é uma especialidade que se ocupa do estudo dos transtornos da genética humana. Assim, lida com o diagnóstico, tratamento e controle dos distúrbios genéticos e hereditários. A genética clínica aplica a genética no cuidado com o paciente. Os termos também são utilizados como sinônimos. É uma área que enfoca não só o paciente mas também toda a família, principalmente por meio aconselhamento genético.
