Abetalipoproteinemia | Síndrome de Bassen-Kornzweig

O que é Abetalipoproteinemia?

Abetalipoproteinemia é uma desordem hereditária rara que afeta o metabolismo gordo. Anormalidades no metabolismo gordo resultam em má absorção de gordura dietética e várias vitaminas essenciais. Indivíduos afetados experimentam deterioração neurológica progressiva, fraqueza muscular, dificuldade de caminhada, e anormalidades sanguíneas, incluindo uma condição em que as células vermelhas do sangue são malformadas (acanthocytosis), resultando em baixos níveis de circulação de glóbulos vermelhos (anemia).

Indivíduos afetados também podem desenvolver degeneração da retina dos olhos potencialmente resultando em perda de visão, uma condição conhecida como retinite pigmentosa. Abetalipoproteinemia é herdada como um traço recessivo autossômica e é causada por mutações na proteína de transferência de triglicérides microsomal (MTTP) gene.

Abetalipoproteinemia foi relatado pela primeira vez na literatura médica pelos médicos Bassn e Kornzweig em 1950 e também é conhecido como síndrome de bassn-Kornzweig. A desordem é classificada às vezes como uma síndrome de neuroacantocitose, que se refere a um grupo de distúrbios caracterizado por acantocitose e distúrbios neurológicos, especialmente distúrbios do movimento.

Sinais e sintomas

Indivíduos com abetalipoproteinemia pode experimentar uma grande variedade de sintomas que afetam várias partes do corpo, incluindo o trato gastrointestinal, sistema neurológico, olhos e sangue.

Crianças afetadas muitas vezes apresentam sintomas relacionados à doença gastrointestinal, que ocorrem secundárias à absorção de gordura pobre. Tais sintomas incluem fezes pálidas, volumosas e fedorentas (Steatorrhea), diarréia, vômitos e inchaço (distensão) do abdômen. Crianças afetadas muitas vezes não conseguem ganhar peso e crescer na taxa prevista (falha de prosperar).

Estes sintomas resultam da absorção pobre da gordura da dieta. Além da absorção de gordura pobre, vitaminas solúveis em gordura, como vitaminas A, e, e K também são mal absorvido potencialmente resultando em deficiência de vitamina.

Entre as idades de 2 e 20 anos, a deficiência de vitamina E pode resultar em uma variedade de complicações neurológicas que se assemelham a degeneração espinocerebelar, um termo geral para um grupo de distúrbios caracterizado pelo prejuízo progressivo da capacidade de coordenar movimentos voluntários devido à degeneração de certas estruturas no cérebro (ataxia cerebelar). Ataxia resulta em falta de coordenação e, eventualmente, dificuldade em controlar a gama de movimento voluntário (Dismetria).

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Os sintomas neurológicos adicionais incluem a perda de reflexos profundos do tendão como na rótula, dificuldade de falar (disartria), tremores, tiques motores, e fraqueza muscular. A inteligência é normalmente normal, mas atrasos de desenvolvimento ou deficiência intelectual tem sido relatado.

Em alguns casos, pode ocorrer o dano ou avaria do sistema nervoso periférico (neuropatia periférica). O sistema nervoso periférico contém todos os nervos fora do sistema nervoso central. Os sintomas associados podem variar muito de uma pessoa para outra, mas pode incluir a fraqueza dos músculos dos braços e pernas ou sensações anormais, como formigamento (parestesias), ardor ou dormência.

Alguns indivíduos com abetalipoproteinemia podem desenvolver anomalias esqueléticas, incluindo curvatura retrógrada (lordose) ou para trás e curvatura lateral da coluna vertebral (cifoescoliose), um pé altamente arqueado. Estas anomalias esqueléticas podem resultar de desequilíbrios musculares durante estágios cruciais do desenvolvimento ósseo. Eventualmente, os indivíduos afetados podem ser incapazes de ficar ou andar sem ajuda devido a anormalidades neurológicas e esqueléticas progressivas.

Indivíduos com abetalipoproteinemia pode experimentar uma grande variedade de sintomas que afetam várias partes do corpo, incluindo o trato gastrointestinal, sistema neurológico, olhos e sangue.

Diagnóstico

Um diagnóstico de abetalipoproteinemia é baseado na identificação de sintomas característicos, uma história detalhada do paciente, uma avaliação clínica completa e uma variedade de testes especializados, incluindo testes para medir lipídios e lipoproteínas no plasma, determinar a forma e estrutura (morfologia) de glóbulos vermelhos e um exame ocular (oftalmológico).

Testes clínicos e exames

Os testes sanguíneos detectarão baixos níveis de ambos os lipídios, tais como o colesterol e triglicérides, e vitaminas solúveis em lipídios, como a, e, e K. ApoB-contendo lipoproteínas, tais como quilomicrons ou lipoproteínas de densidade muito baixa, não são detectáveis no plasma.

A identificação de glóbulos vermelhos malformados (acantocitose) também pode ser detectado por testes sanguíneos.

Testes genéticos moleculares podem confirmar um diagnóstico de abetalipoproteinemia detectando uma mutação do gene MTTP, mas o teste só está disponível em uma base clínica.

Uma avaliação neurológica completa, um exame ocular, uma endoscopia e um ultra-som hepático podem ser realizados para avaliar a presença de sintomas potencialmente associados. 

Tratamento

O tratamento da abetalipoproteinemia é direcionado para os sintomas específicos que são aparentes em cada indivíduo. O tratamento pode exigir os esforços coordenados de uma equipe de especialistas. Neurologistas, especialistas do fígado (hepatologistas), especialistas oculares (oftalmologistas), especialistas no estudo de gorduras (lipidologists), gastroenterologistas, nutricionistas e outros profissionais de saúde podem precisar de forma sistemática, abrangente e colaborativa planejar um tratamento de criança afetada.

Os pacientes devem ser monitorados de perto a cada 6-12 meses. Exames neurológicos e oculares devem ser realizados rotineiramente para medir qualquer problema oftalmológico ou deterioração neurológica. Além disso, aminas transaminas e albumina no sangue devem ser medidos a cada ano para determinar se há danos no fígado. O ultra-som hepático pode ser realizado para detectar a presença de fígado gorduroso. Ecocardiografia deve ser realizada a cada três anos para garantir que o coração está funcionando corretamente.

A maioria dos indivíduos afetados respondem à terapia dietética consistindo de uma dieta baixa em gordura especialmente longa cadeia de ácidos graxos saturados. A redução da ingestão de gorduras dietéticas geralmente aliviam os sintomas gastrointestinais. Os pacientes devem receber aconselhamento dietético frequente. Dietas em lactentes podem ser complementadas com ácidos graxos de cadeia média, que podem ser transportados no sangue sem apoB-contendo lipoproteínas, a fim de promover o crescimento normal e desenvolvimento.

A administração oral de altas doses de vitaminas solúveis em gordura (por exemplo, a, e, K) ajuda a prevenir ou melhorar muitos dos sintomas associados com abetalipoproteinemia. Por exemplo, o tratamento com vitamina E (ou seja, terapia tocoferol) e vitamina A suplementação pode impedir as complicações neurológicas e na retina associadas com abetalipoproteinemia. A suplementação da vitamina D pode ajudar a aliviar alguns dos sintomas associados com o crescimento ósseo.

Os níveis sanguíneos de vitaminas solúveis em gordura devem ser medidos em cada seguimento porque os níveis sanguíneos nem sempre correlacionam com a quantidade de vitaminas ingeridas. As doses devem ser ajustadas com base nos resultados de análises sanguíneas, exames neurológicos e exames oftalmológico.

O prognóstico dos pacientes é altamente variável. Detecção precoce, tratamento e suplementação de vitamina solúvel em gordura pode ajudar a reduzir algumas das deficiências neurológicas e oftalmológicas devido à deficiência de vitamina.

Os doentes devem ser cuidadosamente monitorizados se receberem tratamentos de medicamentos solúveis em gordura (ou seja, para as doenças não relacionadas com a abetalipoproteinemia), uma vez que a sua farmacocinética, absorção e transporte podem também ser afetadas.

O tratamento adicional é sintomático e favorável. Aconselhamento genético é recomendado para famílias de crianças com abetalipoproteinemia.

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