Amiloidose | Tipos, Causas e Sintomas
Autor: Dr. Pedro Lemos

Amiloidose | Tipos, Causas e Sintomas

Amiloidose é uma doença rara que ocorre quando uma substância chamada amiloide se acumula em seus órgãos. Amiloide é uma proteína anormal que é produzida em sua medula óssea e pode ser depositado em qualquer tecido ou órgão.

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Amiloidose é uma doença rara que ocorre quando uma substância chamada amiloide se acumula em seus órgãos. Amiloide é uma proteína anormal que é produzida em sua medula óssea e pode ser depositado em qualquer tecido ou órgão.

A amiloidose pode afetar diferentes órgãos em diferentes pessoas, e existem diferentes tipos de amiloide. Amiloidose freqüentemente afeta o coração, rins, fígado, baço, sistema nervoso e trato digestivo. O amiloidose severo pode conduzir à falha do órgão.

Não há cura para a amiloidose. Mas os tratamentos podem ajudar a gerir os seus sintomas e limitar a produção de proteína amilóide

Amiloidose não é apenas uma doença rara, mas também muito original, mas, infelizmente, não tem cura nem qualquer causa definitiva.

O que é amiloidose?

Basicamente, alguém que sofre de amiloidose é incapaz de produzir corretamente e processar proteínas no corpo.

Causa

O corpo acumula proteínas incorretamente dobradas, o que significa que o corpo não pode desfazer, nem dissolver as proteínas na água, nem recombinar a proteína de uma forma adequada ou funcional. 

Sintomas

Como a amiloidose é uma condição complexa, não há nenhum conjunto de sintomas definitivo, pois cada parte do corpo trata amiloidose (proteínas inapropriadamente dobradas) de diferentes maneiras:

  • Sintomas não específicos: como as proteínas são distribuídas por todo o corpo em uma forma essencialmente inútil, os sistemas de órgãos específicos e tecidos onde elas são depositadas irá manifestar os sintomas ou problemas de forma independente.
  • Áreas afetadas: os locais mais comuns atacados por amiloidose são os rins, coração e sistema nervoso, mas eles também podem ocorrer no trato digestivo, a pele, rosto, olhos, língua, e outros locais no corpo.
  • Impacto da doença: amiloidose pode interromper a função normal desses sistemas e órgãos, por vezes, resultando em complicações fatais ou causando condições secundárias ou doenças devido ao seu impacto negativo sobre o sistema.

Você não pode experimentar sinais e sintomas de amiloidose até que a condição é avançada. Quando os sinais e sintomas são evidentes, eles dependem de qual dos seus órgãos são afetados.

Os sinais e sintomas de amiloidose podem incluir:

  • Inchaço dos tornozelos e pernas
  • Fadiga severa e fraqueza
  • Falta de ar
  • Dormência, formigamento ou dor nas mãos ou nos pés, especialmente dor no pulso (síndrome do túnel do carpo)
  • Diarreia, possivelmente com sangue, ou constipação
  • Perda de peso não intencional e significativa
  • Uma língua alargada
  • Alterações cutâneas, tais como espessamento ou hematomas fáceis,...

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    ... e manchas ao redor dos olhos

  • Um batimento cardíaco irregular
  • Dificuldade em engolir

Tipos

O lugar do depósito das proteínas de gordura resulta em uma escala dos tipos:

  • Amiloidose de cadeia leve (AL): Este é o tipo mais comum. Resulta em acumular proteínas de gordura em seu coração, rins, fígado e pele.
  • Amiloidose auto-imune (AA): isto é provocado por uma infecção ou por uma doença inflamatório. Amiloidose auto-imune geralmente afeta os rins, intestinos, fígado ou coração.
  • Amiloidose diálise-relacionado: afetando os povos que foram na diálise a longo prazo, os amiloides começa com depoósitos nas junções e nos tendões.
  • Amiloidose hereditária (familiar): Este é um tipo genético raro que afeta os nervos, coração, fígado e rins.
  • Amiloidose senil: os homens mais velhos são suscetíveis a este tipo que afeta o coração.

Complicações

As complicações potenciais do amiloidose dependem de que órgãos os depósitos afetaram.

Amiloidose pode danificar seriamente o seu:

Rim. Amiloide pode prejudicar o sistema de filtração dos rins, causando a fuga de proteína de seu sangue em sua urina. A capacidade dos rins para remover os resíduos de seu corpo é reduzida, o que pode eventualmente levar a insuficiência renal.

Coração. Amiloide reduz a capacidade do seu coração para encher de sangue entre batimentos cardíacos. Menos sangue é bombeado com cada batida, e você pode experimentar o falta de respiração. Se a amiloidose afetar o sistema elétrico do seu coração, o seu ritmo cardíaco pode ser perturbado.

Sistema nervoso. Você pode sentir dor, dormência ou formigamento dos dedos ou dormência, falta de sentimento ou uma sensação de queimação em seus dedos do pé ou as solas de seus pés. Se o amiloide afeta os nervos que controlam a sua função intestinal, você pode experimentar períodos de constipação e diarreia alternadas.

Se a condição afeta os nervos que controlam a pressão arterial, você pode sentir tonturas ou perto de desmaios quando ficar em pé muito rapidamente.

Diagnosticando amiloidose

Um exame físico completo e um relato detalhado e preciso de seu histórico médico são cruciais para ajudar seu médico a diagnosticar amiloidose.

Os exames de sangue e urina podem detectar proteínas anormais. Dependendo dos seus sintomas, o seu médico também pode verificar a sua tireoide e fígado.

Seu médico fará uma biópsia para confirmar um diagnóstico de amiloidose e conhecer o tipo específico de proteína que você tem. A amostra de tecido para a biópsia...

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...pode ser tomado de sua gordura da barriga (a almofada gorda abdominal), medula óssea, ou às vezes sua boca, reto, ou outros órgãos. Nem sempre é necessário fazer a biópsia da parte do corpo danificada pelos depósitos de amiloidose.

Exames de imagem também podem ajudar. Eles mostram a quantidade de danos a órgãos como o seu coração, fígado, ou baço.

Seu médico fará um teste genético se ele achar que você tem um tipo que é transmitido através de famílias. O tratamento para amiloidose hereditária é diferente do tratamento para outros tipos da doença.

Uma vez que você é diagnosticado, seu médico pode verificar seu coração com um ecocardiograma ou seu fígado e baço com exames de imagem.

Tratamento da amiloidose

Não há cura para amiloidose. O seu médico irá prescrever tratamentos para retardar o desenvolvimento da proteína amilóide e gerir os seus sintomas. Se a amiloidose estiver relacionada com outra condição, o tratamento incluirá a segmentação dessa condição subjacente.

O tratamento específico depende do tipo de amiloidose que você tem e quantos órgãos são afetados.

  • A quimioterapia dose-elevada com transplantação da pilha de haste pode ajudar a remover a substância que conduz à formação do amiloide em algumas pessoas com amiloidose preliminar do AL. Os medicamentos quimioterápicos isoladamente podem ser usados para tratar outros pacientes com amiloidose primária de AL.
  • A amiloidose secundária (AA) é tratada controlando o transtorno subjacente e com poderosos medicamentos anti-inflamatórios chamados esteroides, que combatem a inflamação.
  • Um transplante de fígado pode tratar a doença se você tiver certos tipos de amiloidose hereditária.
  • Novas terapias podem retardar a produção da proteína TTR anormal.
  • O seu médico também pode recomendar um transplante renal.

Outros tratamentos para ajudar com os sintomas incluem:

  • Medicamento diurético para remover a água extra do seu corpo
  • Espessantes para adicionar a fluidos para evitar engasgos se você tiver dificuldade para engolir
  • Meias de compressão para aliviar o inchaço nas pernas ou pés
  • Alterações ao que você come, especialmente se você tiver amiloidose gastrointestinal

O que esperar

Amiloidose pode ser mortal, especialmente se afeta o seu coração ou rins. O diagnóstico precoce e o tratamento são importantes e podem ajudar a melhorar a sobrevida.

Pesquisadores continuam a questionar por que alguns tipos de amilóide pode fazer as pessoas doentes e como a formação de amilóide pode ser interrompido. Estudos para encontrar novos tratamentos estão em andamento. 

Sobre o Autor

Médico Generalista escritor com 35 anos de experiência em Clínica Geral / Saúde da Família.

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