Síndrome de Apert - Causas, Sintomas, Diagnóstico, Tratamento
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Síndrome de Apert - Causas, Sintomas, Diagnóstico, Tratamento

Síndrome de Apert é uma doença genética, sua causa é a mutação de um único gene. Veja os Sintomas, Diagnósticos e Tratamento de Apert.

A Síndrome de Apert é uma doença genética que provoca um desenvolvimento anormal do crânio. Bebês com Síndrome de Apert (também chamado tipo acrocefalossindactilia I) nascem com uma forma distorcida da cabeça e face.

Muitas crianças com Síndrome de Apert também têm outros defeitos congênitos.

A Síndrome Apert não tem cura, mas a cirurgia pode ajudar a corrigir alguns dos problemas provenientes dela.

Causas da Síndrome de Apert

Síndrome de Apert é causada por uma mutação rara em um único gene. Este gene mutado é normalmente responsável por orientar os ossos se juntam no momento certo durante o desenvolvimento.

Em quase todos os casos, a de Apert é uma mutação genética aleatória. Apenas cerca de um em 65 mil bebês nasce com Síndrome de Apert.

Sintomas da Síndrome de Apert

O gene defeituoso em bebês com Síndrome de Apert permite que os ossos do crânio se funda prematuramente, um processo chamado de craniossinostose. O cérebro continua a crescer dentro do crânio anormal, colocando pressão sobre os ossos do crânio e face.

O crescimento anormal do crânio e facial na Síndrome de Apert produz seus principais sinais e sintomas:     

  • A cabeça, aspecto longo, com uma testa alta      
  • Olhos encovados, muitas vezes com mal-fechamento das pálpebras      
  • Um rosto meio afundado

Outros sintomas da Síndrome de Apert também resultado do crescimento anormal do crânio:     

  • Desenvolvimento intelectual baixo (na maioria das crianças com Síndrome de Apert)      
  • Apnéia obstrutiva do sono      
  • Repetidas infecções no ouvido      
  • Perda auditiva

A Fusão anormal dos ossos das mãos e pés (sindactilia) também são sintomas comuns a Síndrome de Apert.

Algumas crianças com Síndrome de Apert também têm problemas de coração, gastrointestinal e no sistema urinário.

Diagnóstico da Síndrome de Apert

Os médicos muitas vezes suspeita da Síndrome de Apert ou outra Síndrome Craniossinostose no nascimento por causa da aparência do recém-nascido. Os testes genéticos podem geralmente identificar Síndrome de Apert ou outra causa da formação anormal do crânio.

Tratamento da Síndrome de Apert

A Síndrome de Apert não tem cura conhecida. Cirurgias para corrigir as conexões anormais entre os ossos é o principal tratamento para a Síndrome de Apert.

Em geral, a cirurgia para a Síndrome de Apert ocorre em três etapas:

  1. Liberação da fusão óssea do crânio. Um cirurgião separa os ossos do crânio anormalmente fundido e parcialmente reorganiza alguns deles. Esta cirurgia é normalmente realizada quando uma criança está entre 6 e 8 meses de idade.
  2. Avanço do terço médio da face. Conforme a criança com Síndrome de Apert cresce, os ossos faciais vão novamente ficando desalinhados. Um cirurgião corta os ossos da mandíbula e bochechas e os traz para a frente em uma posição mais normal. Esta cirurgia pode ser feita a qualquer momento entre 4 e 12 anos de idade. Cirurgia corretiva adicional pode ser necessária, especialmente quando o avanço terço médio da face é feito em uma idade jovem.
  3. Correção dos olhos grandes (correção hipertelorismo). Um cirurgião remove uma cunha de osso no crânio entre os olhos. O cirurgião traz as órbitas mais próximas, e pode ajustar o queixo também.

Outros Tratamentos da Síndrome de Apert incluem:      

  • Colírio durante o dia, com lubrificação pomada à noite. Essas gotas podem evitar o ressecamento perigoso dos olhos que pode ocorrer na Síndrome de Apert.      
  • Pressão positiva contínua (CPAP). Uma criança com Síndrome de Apert e apnéia obstrutiva do sono pode usar uma máscara de oxigênio durante a noite, ligado a uma máquina de pequeno porte. A máquina oferece pressão que mantém a criança com as vias aéreas abertas durante o sono.      
  • Antibióticos. Crianças com Síndrome de Apert são propensas a sinusite causada por bactérias, necessitando de antibioticoterapia.      
  • Traqueostomia cirúrgica, ou a colocação de um tubo de respiração no pescoço. Esta cirurgia pode ser feito para as crianças com apnéia obstrutiva do sono grave, devido à Síndrome de Apert.      
  • Colocação cirúrgica de tubos na orelha (miringotomia), para crianças com infecções de ouvido repetidas devido à Síndrome de Apert.

Outras cirurgias podem ser benéficas para algumas crianças com Síndrome de Apert, dependendo do seu padrão individual de problemas de formação óssea facial.

Prognóstico da Síndrome de Apert

Crianças com síndrome de Apert geralmente requerem cirurgia para a liberação dos ossos do crânio para permitir a chance para que o cérebro se desenvolva normalmente. Quanto mais velha a criança e a cirurgia é realizada, menor a chance de alcançar a capacidade intelectual normal. Mesmo com a cirurgia precoce, certas estruturas cerebrais podem permanecer pouco desenvolvidas, no entanto.

Em geral, as crianças que são criadas por seus pais têm uma melhor chance de alcançar a capacidade intelectual normal. Cerca de quatro em cada 10 crianças com Síndrome de Apert, que são criadas em um ambiente familiar saudável até atingir um quociente de inteligência normal (QI).

Entre crianças com Síndrome de Apert que estão institucionalizados, apenas cerca de 1 em cada 18 consegue um QI normal. Em um estudo, três de 136 crianças com Síndrome de Apert, eventualmente, freqüentou a faculdade.

Crianças com Síndrome de Apert e outras condições semelhantes que têm QI normal, não parecem ter um risco maior de problemas comportamentais ou emocionais. No entanto, eles podem precisar de apoio social e emocional adicional para ajudar a lidar com sua condição. Crianças com síndrome de Apert com QI mais baixo, muitas vezes têm problemas comportamentais e emocionais.

Pode haver grande variabilidade entre as crianças com Síndrome de Apert, com algumas severamente afetadas, e outros apenas levemente afetadas. Especialistas não tem certeza por que a mesma mutação genética pode resultar em tal variação no prognóstico de uma criança Síndrome de Apert.

Expectativa de vida também varia entre as crianças com Síndrome de Apert. Crianças com Síndrome de Apert que sobrevivem a infância e não tem problemas de coração provavelmente têm uma expectativa de vida normal ou quase normal.

Expectativa de vida é pode ter uma provável melhora por causa dos avanços nas técnicas cirúrgicas e cuidados de acompanhamento.

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Redação IS

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