Cardiomiopatia hipertrófica | Causas, Sintomas e Tratamento

Cardiomiopatia hipertrófica | Causas, Sintomas e Tratamento

A cardiomiopatia hipertrófica é uma desordem genética relativamente comum do coração (afetando quase 1 em 500 pessoas), que pode causar vários problemas, incluindo insuficiência cardíaca e morte súbita.

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O que é cardiomiopatia hipertrófica?

Uma desordem genética comum do coração

A cardiomiopatia hipertrófica é uma desordem genética relativamente comum do coração (afetando quase 1 em 500 pessoas), que pode causar vários problemas, incluindo insuficiência cardíaca e morte súbita.

No entanto, a gravidade da cardiomiopatia hipertrófica é bastante variável de pessoa para pessoa, e muitas pessoas com cardiomiopatia hipertrófica podem levar vidas praticamente normais.

Causas

A cardiomiopatia hipertrófica é causada por uma ou outra de várias mutações genéticas que produzem uma desordem no crescimento das fibras musculares cardíacas. A cardiomiopatia hipertrófica é transmitida como um traço "autossômico dominante", o que significa que se o gene anormal for herdado de um único pai, a criança terá a doença.

No entanto, em quase metade dos pacientes com cardiomiopatia hipertrófica, a desordem genética não é herdada em todos, mas ocorre como uma mutação genética espontânea – nesse caso, os pais, e os irmãos do paciente não estarão em risco elevado para cardiomiopatia hipertrófica. No entanto, esta "nova" mutação pode ser transmitida para a próxima geração.

Efeitos cardíacos

Na cardiomiopatia hipertrófica, as paredes musculares dos ventrículos (as câmaras inferiores do coração) tornam-se anormalmente engrossada, uma condição chamada "hipertrofia". Este espessamento faz com que o músculo cardíaco funcione anormalmente, pelo menos em certa medida. Se for grave, a hipertrofia pode levar a insuficiência cardíaca e arritmias cardíacas.

Além disso, se torna-se extremo a hipertrofia pode causar uma distorção nos ventrículos, o que pode interferir com a função da valva aórtica e da valva mitral, interrompendo o fluxo de sangue através do coração.

Cardiomiopatia hipertrófica pode causar pelo menos cinco tipos de problemas cardíacos graves:

Disfunção diastólica

"Disfunção diastólica" refere-se a uma "rigidez" anormal do músculo ventricular, o que torna mais difícil para os ventrículos para preencher com sangue entre cada batimento cardíaco. Na cardiomiopatia hipertrófica, a própria hipertrofia produz pelo menos alguma disfunção diastólica.

Se suficientemente grave, esta disfunção diastólica pode levar a insuficiência cardíaca diastólica, e sintomas graves de dispneia (falta de ar) e fadiga. Mesmo a disfunção diastólica relativamente leve torna mais difícil para os pacientes com cardiomiopatia hipertrófica tolerar arritmias cardíacas, especialmente fibrilação atrial.

Obstrução do fluxo de saída ventricular esquerda

Na obstrução do fluxo, há uma obstrução parcial dificultando que o ventrículo esquerdo ejete seu sangue com cada batimento cardíaco. Este problema igualmente ocorre com estenosis da válvula aórtica,...

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... em que a válvula aórtica se torna engrossada e não abre normalmente.

Entretanto, quando estenosis aórtica for causada pela doença na válvula do coração própria, a obstrução do fluxo com cardiomiopatia hipertrófica é causado por um engrossamento do músculo do coração apenas abaixo da válvula aórtica. Esta circunstância é referida como "estenosis subvalvular. "Assim como com a estenose aórtica, a obstrução do fluxo causada por cardiomiopatia hipertrófica pode levar a insuficiência cardíaca.

Regurgitação mitral

Na regurgitação mitral, a valva mitral não fecha normalmente quando o ventrículo esquerdo bate, permitindo que o sangue flua para trás ("regurgitar") no átrio esquerdo. A regurgitação mitral observada com cardiomiopatia hipertrófica não é causada por um problema de valva intrínseca do coração, mas sim, é produzida por uma distorção na forma como os contratos do ventrículo, causados pelo espessamento do músculo ventricular. A regurgitação mitral é ainda outro mecanismo pelo qual as pessoas com cardiomiopatia hipertrófica podem desenvolver insuficiência cardíaca.

Isquemia do músculo cardíaco

A isquemia, privação de oxigênio, é mais tipicamente observada em pacientes com doença arterial coronariana (DAC), em que um bloqueio em uma artéria coronária limita o fluxo sanguíneo para uma porção de músculo cardíaco. Com cardiomiopatia hipertrófica, o músculo do coração pode tornar-se tão engrossado que algumas porções do músculo simplesmente não recebem bastante circulação sanguínea, mesmo quando as artérias coronárias elas mesmas são completamente normais. Quando isso acontece, a angina pode ocorrer (especialmente com o esforço), e um infarto do miocárdio (morte do músculo cardíaco) é mesmo possível.

Morte súbita

A morte súbita na cardiomiopatia hipertrófica é geralmente devida a taquicardia ventricular ou fibrilação ventricular e está tipicamente relacionada ao esforço extremo. É provável que a isquemia do músculo cardíaco produza muitos se não a maioria das arritmias que levam à morte súbita em pacientes com cardiomiopatia hipertrófica. Por esta razão, a maioria dos pacientes com cardiomiopatia hipertrófica precisa restringir seu exercício.

Sintomas

Os sintomas experimentados por pessoas com cardiomiopatia hipertrófica são bastante variáveis. É comum para pacientes com doença leve não ter quaisquer sintomas em tudo. No entanto, se algum dos problemas cardíacos apenas mencionados estão presentes, pelo menos alguns sintomas são prováveis. Os sintomas mais comuns vivenciados pelos pacientes com cardiomiopatia hipertrófica são dispneia com exercício, ortofneia, Dispneia paroxística noturna, palpitações, episódios de tontura, dor torácica, fadiga ou inchaço dos...

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...tornozelos. Síncope (perda de consciência) em qualquer pessoa com cardiomiopatia hipertrófica, especialmente se estiver associada ao exercício, é uma questão muito séria, e pode indicar um risco muito elevado de morte súbita. Qualquer episódio de síncope precisa ser avaliado imediatamente por um médico.

Diagnóstico

Em geral, o ecocardiograma é o melhor método de diagnóstico de cardiomiopatia hipertrófica. O ecocardiograma permite a mensuração exata da espessura das paredes ventriculares e pode detectar a obstrução do fluxo e a regurgitação mitral também.

O eletrocardiograma (ECG) pode revelar hipertrofia ventricular esquerda e tem sido utilizado como ferramenta de triagem para procurar cardiomiopatia hipertrófica em atletas jovens.

Um ECG e um ecocardiograma devem ser realizados em parentes próximos de qualquer pessoa diagnosticada com cardiomiopatia hipertrófica, e um ecocardiograma deve ser realizado em qualquer indivíduo em que o ECG ou o exame físico sugerem hipertrofia ventricular.

Tratamento

A cardiomiopatia hipertrófica não pode ser curada, mas na maioria dos casos, a gestão médica pode controlar os sintomas e melhorar os resultados clínicos. Entretanto, a gerência de cardiomiopatia hipertrófica pode tornar-se completamente complexa, e qualquer um que tiver sintomas devido a cardiomiopatia hipertrófica deve ser seguido por um cardiologista.

Betabloqueadores e bloqueadores de cálcio pode ajudar a reduzir o "rigidez " no músculo do coração engrossado. Evitar a desidratação é importante em pacientes com cardiomiopatia hipertrófica na redução dos sintomas relacionados à LVOT. Em alguns pacientes, a cirurgia para remover porções do músculo engrossado do coração é necessária para aliviar o LVOT.

A fibrilação atrial, se ocorrer, muitas vezes provoca sintomas graves e precisa ser administrada de forma mais agressiva em pacientes com cardiomiopatia hipertrófica do que na população geral.

Prevenção da morte súbita

Cardiomiopatia hipertrófica é a causa mais comum de morte súbita em jovens atletas enquanto a morte súbita é sempre um problema devastador, é particularmente assim quando ocorre em jovens. Por esta razão, o esforço extremo e o exercício competitivo devem ser restritos em pacientes com cardiomiopatia hipertrófica.

Muitos métodos têm sido julgados por reduzir o risco de morte súbita em pacientes com cardiomiopatia hipertrófica, incluindo o uso de bloqueadores beta e bloqueadores de cálcio, e drogas antiarrítmicas. Entretanto, estes métodos não provaram suficientemente eficazes. Agora parece claro que, em pacientes com cardiomiopatia hipertrófica cujo risco de morte súbita pareça alta, um desfibrilador implantável deve ser fortemente considerado.

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