Distrofia muscular | O que é Distrofia muscular?

Distrofia muscular | O que é Distrofia muscular?

Distrofia muscular é um grupo de distúrbios caracterizado por uma perda progressiva da massa muscular e conseqüente perda de força.

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Distrofia muscular é um grupo de distúrbios caracterizado por uma perda progressiva da massa muscular e conseqüente perda de força.

A forma mais comum de distrofia muscular, Duchenne distrofia muscula, tipicamente afeta meninos jovens, mas outras variações podem atacar na idade adulta.

Atualmente, não há cura para a distrofia muscular, mas certos tratamentos físicos e médicos podem melhorar os sintomas e retardar a progressão da doença. 

O que é distrofia muscular?

A distrofia muscular é uma doença de perda muscular cujas formas predominantes podem afetar até 1 em cada 5.000 machos.

A condição é causada por mutações genéticas que interferem com a produção de proteínas musculares necessárias para construir e manter os músculos saudáveis.

A doença é genética, e conseqüentemente, uma história da distrofia muscular na família aumenta a possibilidade de um indivíduo que desenvolve a doença.

Há uma série de tipos de distrofia muscular, incluindo o seguinte:

  • Distrofia muscular Duchenne - a forma mais comum da doença. Os sintomas normalmente começam antes do terceiro aniversário de uma criança; estão geralmente com cadeira de rodas com 12 anos e morrem de insuficiência respiratória por seu início em meados dos 20 anos.
  • A distrofia muscular de Becker -s intomas similares a Duchenne mas com um início mais atrasado e uma progressão mais lenta; a morte geralmente ocorre em meados dos 40 anos.
  • Miotônica (doença de Steinert) - a formação miotônica é mais comun no início adulto. É caracterizado por uma incapacidade de relaxar um músculo, uma vez que tenha contraído. Os músculos do rosto e pescoço são muitas vezes afetados primeiro. Os sintomas também incluem cataratas, sonolência e arritmia.
  • Congênita - este tipo pode ser óbvio desde o nascimento ou antes da idade de 2 anos. Afeta garotas e garotos. Algumas formações s avançam lentamente enquanto outros podem se mover rapidamente e causar prejuízos significativos.
  • Facioscapulohumeral (FSHD) - início pode ser em quase qualquer idade, mas é mais comumente visto durante os anos adolescentes. A fraqueza muscular começa frequentemente no rosto e nos ombros. As pessoas com FSHD podem dormir com os olhos ligeiramente abertos e ter problemas para fechar completamente as pálpebras. Quando um indivíduo com FSHD levanta seus braços, suas omoplatas se projetam como asas.
  • Distrofia muscular cintura-membro - esta variante começa na infância ou adolescência e os primeiros efeitos dos músculos do ombro e quadril. Indivíduos com a distrofia muscular cintura-membro pode ter problemas para elevar a parte dianteira do pé, fazendo tropeçar um problema...

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    ... comum.

  • Distrofia muscular Oculopharyngeal - início é entre as idades de 40 e 70. Pálpebras, garganta e rosto são afetados pela primeira vez, seguido pelo ombro e pélvis.

Sintomas de distrofia muscular

Abaixo estão os sintomas da distrofia muscular Duchenne, a forma mais comum da doença. Os sintomas da distrofia muscular Becker são semelhantes, mas tendem a começar em meados dos 20 anos ou mais tarde, são mais leves, e progredir mais lentamente.

Sintomas iniciais

  • Uma marcha de ginga
  • Dor e rigidez nos músculos
  • Dificuldade com correr e saltar
  • Passeio nos dedos do pé
  • Dificuldade de sentar ou de ficar em pé
  • Dificuldades de aprendizagem, tais como o desenvolvimento de fala mais tarde do que o habitual
  • Quedas freqüentes

Sintomas posteriores

  • Incapacidade de andar
  • Um encurtamento dos músculos e tendões, mais movimento limitante
  • Problemas respiratórios podem tornar-se tão graves que a respiração assistida é necessária
  • Curvatura da espinha pode ser causada se os músculos não são fortes o suficiente para suportar a sua estrutura
  • Os músculos do coração podem ser enfraquecidos, levando a problemas cardíacos
  • Dificuldade de deglutição-isso pode causar pneumonia aspiração, e um tubo de alimentação às vezes é necessário

Causas da distrofia muscular

Distrofia muscular é causada por mutações no cromossomo X. Cada versão da distrofia muscular é devido a um conjunto diferente de mutações, mas todos impedem o corpo de produzir distrofia. A distrofia é uma proteína essencial para a construção e reparação muscular.

A distrofia muscular Duchenne é causada por mutações específicas no gene que codifica a distrofia da proteína citoesqueleto. Distrofia compõe apenas 0, 2% das proteínas totais no músculo estriado, mas é uma molécula essencial para o funcionamento geral dos músculos.

A distrofia é parte de um grupo incrivelmente complexo de proteínas que permitem que os músculos funcionem corretamente. A proteína ajuda a ancorar vários componentes dentro de células musculares juntos e liga-los todos para o sarcolema, a membrana exterior.

Se a distrofia estiver ausente ou deformada, este processo não funciona corretamente, e ocorrem interrupções na membrana exterior. Isto enfraquece os músculos e pode igualmente danificar ativamente as pilhas do músculo elas mesmas.

Na distrofia muscular Duchenne, a distrofia é quase totalmente ausente; Quanto menos distrofia é produzida, pior os sintomas e a etiologia da doença. Na distrofia muscular de Becker, há uma redução na quantidade ou no tamanho da proteína da distrofia.

O código genético para a distrofia é o maior gene conhecido em humanos. Mais de 1.000 mutações neste gene foram identificadas em Duchenne e na distrofia muscular Becker. 

Diagnóstico de Distrofia...

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...muscular

Há uma variedade de técnicas usadas para diagnosticar definitivamente distrofia muscular: 

As mutações genéticas envolvidas na distrofia muscular são bem conhecidas e podem ser usadas para fazer um diagnóstico.

  • Enzima ensaio - músculos danificados produzem creatina quinase (CK). Níveis elevados de CK na ausência de outros tipos de dano muscular poderia sugerir distrofia muscular.
  • Os testes genéticos - como mutações genéticas são conhecidos para ocorrer na distrofia muscular, estas mudanças podem ser selecionados para distrofia.
  • Monitorização do coração - eletrocardiografia e ecocardiogramas podem detectar mudanças na musculatura do coração. Isto é especialmente útil para o diagnóstico de distrofia muscular miotônica.
  • Monitoramento pulmonar - verificação de função pulmonar pode dar provas adicionais.
  • Eletromiografia - uma agulha é colocada no músculo para medir a atividade elétrica. Os resultados podem mostrar sinais de doença muscular.
  • Biópsia - remoção de uma porção de músculo e examiná-lo um microscópio pode mostrar os sinais de distrofia muscular.

Tratamento para distrofia muscular

Atualmente, não há cura para a distrofia muscular. Medicamentos e várias terapias ajudar a retardar a progressão da doença e manter o paciente móvel para o maior tempo possível.

Drogas

Os dois medicamentos mais comumente prescritos para a distrofia muscular são:

  • Corticosteróides - embora este tipo de medicação pode ajudar a aumentar a força muscular e progressão lenta, o seu uso a longo prazo pode enfraquecer o osso e aumentar o ganho de peso
  • Medicações do coração - se a distrofia muscular impactar o coração, os bloqueadores beta e os inibidores da enzima conversora de angiotensina (ECA) podem ser úteis

Fisioterapia

  • Exercícios gerais - uma escala do movimento e os exercícios de alongamento podem ajudar a combater o movimento interno inevitável dos membros como os músculos e os tendões encurtados. Os membros tendem a tornar-se fixos na posição, e estes tipos de atividades podem ajudar a mantê-los móveis por mais tempo. Os exercícios aeróbios de baixo impacto padrão tais como a caminhada e a natação podem igualmente ajudar a retardar a progressão da doença.
  • Assistência respiratória - como os músculos utilizados para a respiração podem enfraquecer, pode ser necessário usar dispositivos para ajudar a melhorar a entrega de oxigênio durante a noite. Nos casos mais severos, um paciente pode precisar usar um ventilador para respirar em seu nome.
  • Ajudas de mobilidade - bengalas, cadeiras de rodas e caminhantes.
  • Suspensórios - estes podem manter os músculos e tendões esticados e ajudar a diminuir o seu encurtamento. Eles também dão suporte adicionado ao usuário quando se deslocam.
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