Espinha bífida | Causas, Sintomas e Tratamento

Espinha bífida | Causas, Sintomas e Tratamento

A espinha bífida é uma anormalidade do dobramento da superfície posterior do embrião, que normalmente forma a coluna vertebral com seus músculos e a medula espinhal e os nervos espinhais.

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A espinha bífida é latim para "espinha dividida". É um de uma classe de defeitos congênitos graves chamados defeitos do tubo neural (DTN).

A espinha bífida é uma anormalidade do dobramento da superfície posterior do embrião, que normalmente forma a coluna vertebral com seus músculos e a medula espinhal e os nervos espinhais.

Devido a essa anormalidade, o embrião em crescimento não se desenvolve normalmente e a medula espinhal e os nervos ficam expostos na superfície das costas, em vez de estarem dentro de um canal ósseo cercado por músculos. Isso significa que a medula espinhal e os nervos podem ser facilmente danificados.

Quase sempre, os nervos que suprem as partes do corpo localizadas abaixo do nível da área exposta não funcionam corretamente, levando a uma série de problemas motores e sensoriais, além de perturbações das funções corporais, como intestino e bexiga.

O outro tipo principal de defeito do tubo neural é a anencefalia, na qual o cérebro e a parte superior do crânio não são desenvolvidos adequadamente. Todos os bebês com anencefalia ou serão natimortos ou morrerão logo após o nascimento.

Mulheres grávidas ou mulheres que planejam engravidar devem tomar folato regularmente para reduzir o risco do feto desenvolver espinha bífida.

A maioria dos casos de espinha bífida é detectada antes do nascimento. A espinha bífida não pode ser curada, mas uma variedade de tratamentos e opções de gerenciamento estão disponíveis.

Diagnóstico de espinha bífida

Aproximadamente 90% dos casos de espinha bífida são detectados com uma ultra-sonografia antes de 18 semanas de gravidez. Outros testes usados para diagnosticar a espinha bífida são exames de sangue materno que medem a alfa-fetoproteína (AFP) e ressonância magnética (MRI).

Se a espinha bífida estiver presente, serão prestados cuidados e apoio obstétrico especializado. A consulta com um pediatra especializado deve ser feita.

Na espinha bífida aberta onde a medula e os nervos estão expostos (chamada espinha bífida aperta), é importante fechar o defeito nos primeiros dias de vida para evitar infecção, excesso drenagem do líquido cefalorraquidiano e danos adicionais para a medula espinhal e nervos.

Ocasionalmente, a espinha bífida não é detectada até o nascimento, quando se observa um grande nódulo ou lesão cutânea nas costas do bebê. Este nódulo contém medula espinhal, nervos e, muitas vezes, tecido adiposo (chamado lipomeningocoele). A necessidade de cirurgia nesta situação não é urgente, porque a medula espinhal e os nervos não estão expostos.

Sintomas de espinha bífida

Os efeitos da espinha bífida variam de acordo...

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... com o tipo, localização e gravidade da doença. Pode ser localizado no pescoço, tórax ou região lombar da coluna vertebral. As lesões lombares superiores torácicas baixas (na área do meio das costas) geralmente produzem um maior grau de paralisia e outras complicações debilitantes.

Problemas associados à espinha bífida incluem:

  • sensação reduzida na parte inferior do corpo, pernas e pés, levando à possibilidade de queimaduras e feridas de pressão
  • um grau de paralisia da parte inferior do corpo e das pernas, causando dificuldades de locomoção ou incapacidade de andar
  • diferentes graus e tipos de incontinência urinária
  • diferentes graus e tipos de incontinência intestinal fecal
  • disfunção sexual, particularmente relacionada à ereção peniana e ejaculação
  • deformidades da coluna vertebral - comumente escoliose, onde a coluna se curva em forma de "S"
  • amarração do cordão, onde a medula espinhal adere à área da lesão original e fica esticada
  • Malformação de Arnold Chiari - uma anormalidade da parte de trás do cérebro e da medula espinhal superior que pode causar distúrbios da respiração, deglutição, movimento dos olhos e fluxo de fluidos levando à hidrocefalia
  • dificuldades de aprendizagem

Espinha bífida e hidrocefalia

O cérebro e a medula espinhal são banhados e nutridos pelo líquido cefalorraquidiano. A maioria das pessoas com espinha bífida tem a malformação de Arnold Chiari e cerca de 80% têm anormalidade no fluxo do líquido cefalorraquidiano, causando hidrocefalia (latim para água no cérebro).

A hidrocefalia pode ser tratada precocemente com uma derivação se não houver absorção adequada de fluido. Este shunt drena o fluido do cérebro para partes do corpo onde nenhum dano pode ser feito. O cérebro parece estruturalmente diferente em pessoas com espinha bífida, mas pode funcionar normalmente. Não é incomum, no entanto, ter alguma deficiência na função cerebral.

Causas da espinha bífida

Os defeitos do tubo neural (anencefalia e espinha bífida) são causados por fatores genéticos e ambientais que ainda não são totalmente compreendidos. O risco dessas condições é de aproximadamente uma em cada 800 gestações. Ingestão inadequada de folato pela mãe no início da gravidez é um fator significativo na ocorrência de espinha bífida.

O número de bebês nascidos com espinha bífida na Austrália diminuiu drasticamente nos últimos anos devido à maior conscientização e ingestão de folato pelas mulheres antes e nos estágios iniciais da gravidez.

Ultra-som melhorado e outros testes que detectam a espinha bífida e fornecem a escolha da interrupção da gravidez também reduziram sua ocorrência.

Grupos de alto risco

Pessoas cujos filhos estão em alto risco de espinha bífida incluem...

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...aqueles que têm:

  • criança anterior com defeito do tubo neural 
  • histórico familiar de defeito do tubo neural em um ou nos dois lados
  • parente próximo com um defeito do tubo neural
  • parente próximo com uma criança com um defeito do tubo neural

Os filhos de mulheres que tomam alguns medicamentos antiepilépticos (como o ácido valproico) também têm um risco aumentado de espinha bífida.

O folato pode prevenir a espinha bífida

O folato (ácido fólico) é uma vitamina do grupo B. A dose recomendada de folato, tomada diariamente um mês antes da concepção e todos os dias durante os primeiros três meses de gravidez, pode prevenir a maioria dos defeitos do tubo neural.

O Conselho Nacional de Saúde e Pesquisa Médica recomenda que todas as mulheres que planejam engravidar ou que provavelmente engravidem devem tomar 0,5 mg de ácido fólico diariamente. Pessoas em grupos de alto risco devem tomar uma dose maior.

Boas fontes de folato incluem:

  • suplementos de folato
  • alimentos naturalmente ricos em folato - aspargos, espinafre, laranjas, bananas e legumes
  • alimentos fortificados com folato, como alguns cereais matinais e pão. 

Tratamento para espinha bífida

Não há cura para a espinha bífida.

Opções de tratamento incluem:

  • Cirurgia - pode ser usada para fechar a lesão e reduzir o risco de infecção.
  • Inserção de shunt - a hidrocefalia é tratada com a inserção de um tubo, chamado de derivação, nos ventrículos do cérebro onde o líquido espinhal é produzido, permitindo que o excesso de líquido cefalorraquidiano seja drenado do cérebro através de outro tubo para o abdome ou para o coração.
  • Cirurgia ortopédica - as crianças com espinha bífida geralmente passam por cirurgias em suas pernas e pés para melhorar sua mobilidade.
  • Auxiliares de mobilidade - auxiliares de caminhada ou cadeiras de rodas são comumente usados.
  • Dieta e enemas - são usados para controlar a incontinência fecal.
  • Cirurgia da bexiga - pode aumentar o tamanho da bexiga e apertar os músculos.
  • Autocateterismo e compressas de continência - podem ser necessários para gerenciar a incontinência urinária. Às vezes, sacos fecais ou urinários são necessários. Monitorização regular das funções dos rins, bexiga, shunt e coluna.

Coisas para lembrar

  • Espinha bífida refere-se a uma série de defeitos congênitos que afetam a medula espinhal.
  • Na espinha bífida, algumas vértebras da coluna não estão fechadas, deixando os nervos da medula espinhal expostos e danificados.
  • A dose recomendada de folato, tomada diariamente um mês antes da concepção e durante os primeiros três meses de gestação, reduzirá muito suas chances de ter um filho com defeito do tubo neural.
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