O que é a Síndrome de Bassen-Kornzweig (Abetalipoproteinemia)

O que é a Síndrome de Bassen-Kornzweig (Abetalipoproteinemia)

Síndrome de Bassen-Kornzweig é uma condição hereditária que impede que o corpo absorva completamente certas gorduras. Veja mais!

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Sintomas e Doenças

Síndrome de Bassen-Kornzweig

Síndrome de Bassen-Kornzweig é uma condição hereditária que impede que o corpo absorva completamente certas gorduras dietéticas.

Sem tratamento a Síndrome de Bassen-Kornzweig pode causar deficiências de vitaminas que podem ter efeitos de longo prazo sobre a sua saúde.

Gordura dietéticas e as vitaminas que eles contêm, são importantes para o crescimento e o desenvolvimento de muitos dos sistemas dos órgãos, incluindo o cérebro.

Síndrome de Bassen-Kornzweig também pode ser chamada de Abetalipoproteinemia, acanthocytosis ou deficiência de apolipoproteína B. É causada por um gene defeituoso.

Portanto, ele é hereditário em famílias. Não é contagioso.

Causas da Síndrome de Bassen-Kornzweig?

A Causa da Síndrome de Bassen-Kornzweig é por problemas com um gene que informa o seu corpo como combinar gordura com proteína, fazer algo chamado uma lipoproteína.

Quando o gene não funciona, é mais difícil para o seu organismo a digerir certos tipos de gordura e vitaminas.

Síndrome de Bassen-Kornzweig é uma condição recessiva.

Você deve herdar o gene defeituoso de ambos os pais.

Sintomas da Síndrome de Bassen-Kornzweig

Sintomas da Síndrome de Bassen-Kornzweig variam muito.

Isso reflete os muitos papéis importantes que gorduras e vitaminas desempenham no organismo.

Escala de sintomas de problemas com o crescimento e desenvolvimento na infância arrastada problemas de fala e coordenação em adultos.

Sintomas específicos de um Síndrome de Bassen-Kornzweig incluem:

  • Atrasos de desenvolvimento - padrões de crescimento anormal em crianças
  • Curvatura da coluna vertebral
  • Problemas de equilíbrio e destreza
  • Problemas com coordenação
  • Fraqueza do músculo
  • Abdômen de projecção
  • Problemas os olhos (visão)
  • Distúrbios da fala
  • Fezes irregulares

Se você tiver qualquer um dos sintomas da Síndrome de Bassen-Kornzweig, é importante conversar com...

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... seu médico. Síndrome de Bassen-Kornzweig é tratável, mas atrasos de tratamento podem ter efeitos duradouros.

Diagnóstico da Síndrome de Bassen-Kornzweig

Seu médico pode usar vários tipos diferentes de testes para diagnosticar a Síndrome de Bassen-Kornzweig.

Exames de sangue-metabólicos

Uma das maneiras que os médicos podem diagnosticar a Síndrome de Bassen-Kornzweig é procurar mudanças no seu metabolismo. Testes para as deficiências das vitaminas A, Vitamina D, Vitamina E e Vitamina K são comuns. Médicos também podem testar seus níveis de apolipoproteína B. Apolipoprotein B e o metabolismo pode ser alterado em pessoas com a Síndrome de Bassen-Kornzweig e outras desordens de lipídios.

Seu médico também pode executar um hemograma completo e um estudo de colesterol.

Exames de sangue - genéticos

Se você tem uma história familiar de Síndrome de Bassen-Kornzweig, seu médico pode examina-lo para ver se você tem mutações em seu gene MTP.

Este é o gene responsável para causar Síndrome de Bassen-Kornzweig sabendo se você tem a mutação não é apenas útil para descobrir se você está afetado pela condição.

Ele também pode ajudá-lo a decidir se seu cônjuge precisa ser testado antes de ter filhos.

Outro testes de diagnóstico

Além de testar o seu sangue, seu médico pode realizar outros exames para ver como a Síndrome de Bassen-Kornzweig está afetando seu corpo. Alguns exemplos de tais testes são:

  • Exames dos olhos para diagnosticar problemas de visão.
  • Amostras de fezes para ver se suas fezes mostra qualquer um dos sinais clássicos da doença.
  • Eletromiografia para testar sua atividade muscular e ver se ele tem sido influênciado pela doença.

Pode levar várias...

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...visitas ao médico para diagnosticar a Síndrome de Bassen-Kornzweig. às vezes pode ser difícil determinar se os sintomas são causados pela Síndrome de Bassen-Kornzweig ou outra condição

Tratamento Síndrome de Bassen-Kornzweig

O Tratamento da Síndrome de Bassen-Kornzweig é geralmente com altas doses de vitaminas lipossolúveis. Você também pode receber outros suplementos, incluindo o ácido linoleico-ácido graxo ômega-6.

Dieta pode ser uma parte importante do tratamento da Síndrome de Bassen-Kornzweig, o médico pode recomendar falar com uma nutricionista que pode ajudar a baixar o consumo de gordura. Isso pode envolver alterando para leites desnatados ou comer menores porções de carne e outros alimentos gordurosos

Prognóstico da Síndrome de Bassen-Kornzweig

As complicações específicas da Síndrome de Bassen-Kornzweig variam de pessoa para pessoa, e o prognóstico depende da extensão da sua doença. Enquanto muitos pacientes se dão bem com o tratamento, a Síndrome de Bassen-Kornzweig pode causar sérios problemas com seus músculos e sistema nervoso.

Complicações graves da Síndrome de Bassen-Kornzweig

Existem várias complicações potencialmente graves de Síndrome de Bassen-Kornzweig.

Os problemas podem piorar com o tempo e levar à cegueira. Alterações de função do músculo podem produzir tremores e levar a problemas para andar ou realizar atividades regulares.

Algumas pessoas com Síndrome de Bassen-Kornzweig também podem experimentar a deterioração mental.

A boa notícia é que tratamentos para estas complicações estão disponíveis.

Seu médico pode não ser capaz de restaurar a saúde perfeita; no entanto, se tiver os sintomas da Síndrome de Bassen-Kornzweig, podem trabalhar com você para recuperar tanta clareza mental, a visão e a função muscular possível.

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