O que é Síndrome de Williams?

O que é Síndrome de Williams?

Síndrome de Williams é uma condição genética que está presente ao nascimento e pode afetar qualquer pessoa. É caracterizada por problemas médicos, incluindo a doença cardiovascular, atrasos de desenvolvimento e dificuldades de aprendizagem.

publicidade
publicidade
Sintomas e Doenças

O que é Síndrome de Williams?

Síndrome de Williams é uma condição genética que está presente ao nascimento e pode afetar qualquer pessoa. É caracterizada por problemas médicos, incluindo a doença cardiovascular, atrasos de desenvolvimento e dificuldades de aprendizagem. Estes ocorrem lado a lado com impressionantes habilidades verbais, personalidades altamente sociais e uma afinidade pela música.

A Síndrome de Williams afeta 1 em cada 10.000 pessoas em todo o mundo - cerca de 20.000 a 30.000 pessoas nos Estados Unidos. É conhecida por ocorrer igualmente em ambos os sexos masculino e feminino e em cada cultura.  

Ao contrário de doenças que podem tornar a conexão com o seu filho difícil, as crianças com Síndrome de Williams tendem a ser sociáveis, simpáticas e cativantes. Muitas vezes os pais dizem que a alegria e a perspectiva de uma criança com Síndrome de Williams traz para as suas vidas algo que seria inimaginável. Mas há grandes lutas também.

Muitos bebês têm problemas cardiovasculares com risco de vida. Crianças com Síndrome de Williams precisam de intervenções caras e assistência médica permanente, e cedo (tal como a fala ou terapia ocupacional), que não podem ser cobertos por um seguro ou financiamento estatal.

A medida que crescem, elas lutam com coisas como as relações espaciais, números e raciocínio abstrato, o que pode tornar as tarefas diárias um desafio. E, como adultos, a maioria das pessoas com Síndrome de Williams precisam de apoio habitacional de viver plenamente o seu potencial.

Muitos adultos com Síndrome de Williams contribuem para suas comunidades como voluntários ou funcionários remunerados, por exemplo, trabalhar em casas de idosos e bibliotecas ou como a loja recepcionistas ou assistentes veterinários. Tão importante são as oportunidades de interação social.

Como as pessoas com Síndrome de Williams - para além da estrutura da escola e atividades familiares - que muitas vezes sofrem de isolamento intenso que pode levar à depressão.

Elas são extremamente sociáveis e experimentam a necessidade normal para conectar com outras pessoas, porém as pessoas com Síndrome de Williams, muitas vezes não processam nuances de pistas sociais e isso torna difícil a formação de relacionamentos duradouros.

Características comuns da Síndrome de Williams 

Síndrome de Williams

Aparência facial característica

A maioria das crianças pequenas...

publicidade ;)

... com Síndrome de Williams são descritas como tendo características semelhantes faciais. Esses recursos incluem um nariz pequeno e arrebitado, filtro longo (comprimento do lábio superior), boca larga, lábios cheios, queixo pequeno e inchaço ao redor dos olhos.

Crianças de olhos azuis e verdes com Síndrome de Williams podem ter uma "estrelinha" proeminente ou padrão rendado branco na sua íris. Características faciais se tornam mais aparentes com a idade.

Problemas Cardíacos e Sangue

A maioria dos indivíduos com Síndrome de Williams têm algum tipo de problema cardíaco ou sangue. Normalmente, há estreitamento da aorta (produzindo supra valvar aórtica), ou estreitamento nas artérias pulmonares. Existe uma ampla gama no grau de estreitamento, que vão desde trivial a grave (exigindo correção cirúrgica do defeito).

Uma vez que existe um risco aumentado para o desenvolvimento de estreitamento do vaso sanguíneo ou a pressão arterial elevada ao longo do tempo, a monitorização periódica do estado cardíaco é necessário.

Hipercalcemia (níveis elevados de cálcio no sangue)

Algumas crianças com Síndrome de Williams têm elevações em seu nível de cálcio no sangue. A verdadeira freqüência e causa deste problema é desconhecida. Quando a hipercalcemia está presente, ela pode causar irritabilidade extrema ou "cólica" como sintomas. Ocasionalmente, o tratamento dietético ou médico é necessária.

Na maioria dos casos, o problema resolve por si próprio durante a infância, mas ao longo da vida anormalidade no metabolismo do cálcio ou vitamina D podem existir e devem ser monitorados.  

Ganho de Peso Baixo ao Nascer 

A maioria das crianças com Síndrome de Williams têm pouco ganho de peso ao nascer do que seus irmãos ou irmãs. Ganho de peso lento, especialmente durante os primeiros anos de vida, também é um problema comum e muitas crianças são diagnosticadas como "falha de crescimento". Estatura na idade adulta é um pouco menor que a média.

Problemas de Alimentação

Muitos bebês e crianças pequenas têm problemas de alimentação. Estes problemas têm sido associados a baixo tônus muscular, vômito reflexo grave, sucção débil, táteis defensivas com dificuldades de alimentação que tendem a se resolver quando as crianças ficam mais velhas. 

Irritabilidade (cólica durante a infância)

Muitas crianças com Síndrome de Williams têm um longo período de cólicas ou irritabilidade. Isso geralmente dura de 4 a 10 meses de...

publicidade

...idade, então resolve. Muitas vezes atribuída a hipercalcemia. Padrões de sono anormais com aquisição atrasada de dormir durante a noite pode ser associado com a cólica.

Anormalidades Dentárias

Ligeiramente pequena, dentes amplamente espaçados são comuns em crianças com Síndrome de Williams. Eles também podem ter uma variedade de anormalidades de oclusão (mordida), forma do dente ou aparência. A maioria dessas alterações dentárias são facilmente passíveis de correção ortodôntica.

Alterações Renais

Existe uma frequência ligeiramente aumentada de problemas com a estrutura do rim e/ou função.   Hérnias Inguinal (virilha) e hérnias umbilicais são mais comuns na Síndrome de Williams do que na população geral.

Hiperacusia (audição sensível)

Crianças com Síndrome de Williams, muitas vezes têm uma audição mais sensível do que as outras crianças; certas freqüências ou níveis de ruído podem ser dolorosos um/ou surpreendente para o indivíduo. Esta condição geralmente melhora com a idade.  

Problemas Músculo-Esqueléticos

Crianças com Síndrome de Williams têm frequentemente baixo tônus muscular e frouxidão das juntas. Como as crianças ficam mais velhas, rigidez articular (contraturas) podem desenvolver. A fisioterapia é muito útil para melhorar a amplitude da força muscular, tom e de movimento articular.

Personalidade excessivamente amigável personalidade (excessivamente social)

Indivíduos com Síndrome de Williams tem uma personalidade muito cativante. Eles têm uma força única em suas habilidades de linguagem expressiva, e são extremamente educados. Eles tipicamente não tem medo de estranhos e mostram um interesse maior no contato com adultos do que com as outras crianças.

Atraso no desenvolvimento, dificuldades de aprendizagem e transtorno de déficit de atenção

A maioria das pessoas com Síndrome de Williams apresentam dificuldades de aprendizagem graves e desafios cognitivos. Crianças com Síndrome de Williams frequentemente sofrem atrasos de desenvolvimento.

Marcos, como andar, falar e treinamento esfincteriano são muitas vezes obtidos um pouco mais tarde do que é considerado normal. Distração é um problema comum em meados de infância, que pode melhorar à medida que as crianças envelhecem.

As crianças mais velhas e adultos com Síndrome de Williams com freqüência, demonstram intelectual "pontos fortes e fracos." Há algumas áreas intelectuais (como a fala, a memória a longo prazo, e as habilidades sociais) em que o desempenho é bastante forte, enquanto outras áreas intelectuais (como motora fina e relações espaciais) mostram fraqueza significativa.

publicidade

Aviso Saudável
Os conteúdo do artigo e demais informações divulgadas não devem substituir a orientação ou o diagnóstico de profissionais de saúde ou um especialista na área de saúde.
Em caso de emergência médica ligue para 192 e solicite ajuda!
Disque Saúde SUS (Sistema Único de Saúde) ligue para 136
Centro de Valorização da Vida (CVV) ligue para 188.