Síndrome de Costello | O que é Síndrome de Costello?

O que é a Síndrome de Costello?

A síndrome de Costello é uma desordem rara do múltiplo sistema; apenas cerca de 300 casos foram relatados em todo o mundo. Foi descrita pela primeira vez em 1971, e também é conhecida como síndrome de faciocutaneoskeletal.

Quais são as características clínicas da síndrome de Costello?

As crianças com síndrome de Costello têm uma aparência facial distinta. Elas são curtos em estatura. Elas têm dificuldades de alimentação no nascimento, resultando em fracasso para prosperar.

Há defeitos cardíacos, deficiências de desenvolvimento e uma tendência para crescer tumores. No entanto, elas tendem a ser felizes, crianças sociáveis.

As seguintes características podem surgir antes do nascimento.

• Polyhydraminos (líquido amniótico excessivo)
• Feto mais pesado do que o esperado para a idade gestacional, devido ao inchaço
• Angústia fetal incluindo taquicardia (batimento cardíaco rápido)
• Membros curtos observados no exame do ultra-som fetal

Características faciais

• Boca larga
• Lábios grandes
• Testa alta
• Vincos profundos

Problemas de desenvolvimento

• Problemas de alimentação no nascimento
• Incapacidade de prosperar
• Atraso do crescimento no peso e na altura
• Atrasos do motor
• Personalidade sociável
• Retardo mental
• Puberdade atrasada ou desordenada
• Envelhecimento prematuro

Sistema osteomuscular

• Hipotonia (músculos flexíveis)
• Junções frouxas
• Os pulsos e os dedos dissipados para fora
• Tendões de Aquiles apertados 
• Cifoescoliose (inclinado-sobre e/ou espinha torcida)
• Osteoporose e fraturas ósseas na vida posterior

Sistema nervoso

• Hidrocefalia (inchaço em torno do cérebro)
• Apreensões (20-50%)

Defeitos cardíacos

• Estes afetam cerca de 75% das crianças
• Defeitos congênitos do coração
• Cardiomiopatia hipertrófica (grandes, músculos cardíacos fracos)
• Ritmos anormais

Sinais oculares

• Ptose (pálpebras caídas)
• Estrabismo (estrabismo)
• Nistagmo (movimentos descontrolados do olho)

Sinais da pele

• Pele esticada frouxa
• Rugas profundas 
• Cabelo esparso
• Cutículas
• Papilomas em torno do nariz e em outros lugares
• Vincos profundos nas palmas e nas solas
• Pele espessa ou escurecida
• Unhas grossas

Tumores

• Tumores benignos e malignos que começam na infância
• Rabdomiosarcoma, neuroblastoma, tumores da bexiga são mais freqüentes

O que causa a síndrome de Costello?

A síndrome de Costello é devido a um defeito genético que seja herdado na maneira dominante autossômica. No entanto, quase todos os casos descritos resultaram de novas mutações no gene HRAS, uma vez que indivíduos com síndrome de Costello são susceptíveis de ter filhos.

O gene HRAS fornece instruções para fazer a proteína H-Ras, que ajuda a controlar o crescimento da célula e divisão. A mutação provoca uma proteína HRAS permanentemente ativa que direciona as células ao crescimento e divisão constantemente. Isso leva ao crescimento de tumores benignos e malignos.

Como é diagnosticada a síndrome de Costello?

A síndrome de Costello é principalmente um diagnóstico clínico, mas pode ser confirmado por laboratórios especializados que podem testar mutações específicas no gene HRAS.

Qual é o tratamento para a síndrome de Costello?

O tratamento pode ser exigido para distúrbios específicos, tais como:

• Tubo de alimentação na infância
• Fisioterapia para problemas osteomusculares
• Cirurgia para defeitos cardíacos e tumores
• Crioterapia dos papilomas faciais

À medida que as crianças envelhecem, é importante fazer exames para tumores benignos e malignos para que eles possam ser tratados em uma fase inicial. Os procedimentos a seguir podem ser feitos em intervalos:

• Ecocardiogramas
• Ultra-som abdominal e pélvico
• Análise de urina para sangue

Não há cura para a condição.