Síndrome de Prader-Willi | Sintomas do Transtorno do Cromossomo 15

A síndrome de Prader-Willi é causada por um distúrbio genético do cromossomo 15.

É um distúrbio raro presente no nascimento que resulta em vários problemas físicos, mentais e comportamentais.

Uma característica fundamental da síndrome de Prader-Willi é uma sensação constante de fome que geralmente começa aos 2 anos de idade.

Pessoas com síndrome de Prader-Willi querem comer constantemente porque nunca se sentem completas (hiperfagia) e geralmente têm problemas para controlar seu peso.

Muitas complicações da síndrome de Prader-Willi são devidas à obesidade.

Se você ou seu filho tiver a síndrome de Prader-Willi, uma equipe de especialistas pode trabalhar com você para controlar os sintomas, reduzir o risco de desenvolver complicações e melhorar a qualidade de vida.

Prader-Willi ocorre em aproximadamente uma entre 12.000 e 15.000 pessoas, tanto em meninos quanto em meninas, e em pessoas de todas as origens étnicas. A síndrome de Prader-Willi é geralmente diagnosticada pela aparência e comportamento de uma criança, e depois confirmada por testes genéticos especializados de uma amostra de sangue. Embora rara, a síndrome de Prader-Willi é a causa genética mais comum da obesidade.

Sintomas da síndrome de Prader-Willi

No início, uma criança com síndrome de Prader-Willi terá problemas para crescer e ganhar peso (incapacidade de se desenvolver).

Por causa dos músculos fracos (hipotonia), a criança não é capaz de beber de uma mamadeira e pode precisar de técnicas de alimentação especiais ou alimentação de tubos até que seus músculos se tornem mais fortes.

Os bebês com síndrome de Prader-Willi estão frequentemente atrás de outras crianças em desenvolvimento.

Entre as idades 1-6 anos, a criança com síndrome de Prader-Willi, de repente, desenvolve um enorme interesse em alimentos e começa a comer demais. Acredita-se que a criança com Prader-Willi nunca se sente satisfeita depois de comer, e pode, na verdade, continuar comendo compulsivamente. Pais de crianças com a síndrome muitas vezes tem que bloquear os armários da cozinha e geladeira para restringir o acesso da criança à comida. As crianças ganham peso rapidamente nessa idade.

Taxa de crescimento diminui

Além de comer em excesso, a criança com Prader-Willi deixa de crescer a uma taxa normal. A criança torna-se gradualmente pequena para a sua idade e, devido ao excesso de comida, fica excessivamente acima do peso.

As crianças com síndrome de Prader-Willi apresentam problemas endócrinos, incluindo secreção reduzida ou ausente de hormônios sexuais (hipogonadismo) e desenvolvimento sexual atrasado ou incompleto. As crianças com a síndrome também podem apresentar retardo mental leve a moderado ou problemas de aprendizado, além de problemas de comportamento, como obsessão, compulsão, obstinação e acessos de mau humor.

Características faciais distintas

Características faciais distintivas também identificam uma criança com síndrome de Prader-Willi. Estas incluem um rosto estreito, olhos amendoados, boca de aparência pequena, um lábio superior fino com cantos virados para baixo da boca e bochechas cheias. Os olhos da criança podem se cruzar (estrabismo).

Tratamento da Síndrome de Prader-Willi

Não há cura para a síndrome de Prader-Willi. No entanto, os problemas físicos causados pela síndrome podem ser gerenciados.

Durante a infância, técnicas e fórmulas especiais de alimentação podem ajudar a criança a crescer.

Fisioterapia e exercícios ajudam a melhorar a força e a coordenação.

Administrar o hormônio do crescimento humano (Genotropin, Humatrope, Norditropin) melhora a massa muscular e o crescimento.

A fonoaudiologia pode ajudar as crianças que estão atrasadas em suas habilidades linguísticas a alcançar seus pares. Serviços de educação especial e apoios ajudam as crianças com Prader-Willi a atingir a sua capacidade total.

À medida que a criança cresce, os problemas alimentares e de peso podem ser controlados através de um equilíbrio, dieta hipocalórica, monitoramento do peso, restrição alimentar externa e exercício diário.