Síndrome de Smith-Lemli-Opitz | Causas, Sintomas e Tratamento

A síndrome de Smith Lemli Opitz é um transtorno de desenvolvimento congênito caracterizado por características faciais distintas, deficiência intelectual e de aprendizagem, problemas comportamentais e cabeça pequena (microcefalia), entre outras manifestações.

Ao lado de malformações de órgãos importantes como os rins, coração, genitais e trato intestinal, crianças com esta condição apresentam características do autismo e transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH).

A maioria das pessoas com a condição podem ter sindactilia, uma anormalidade embriológica que resulta na visível união entre dois ou mais dedos das mãos ou dos pés, e algumas podem ter dedos extras. A circunstância é relativamente rara, afetando aproximadamente um em cada 20.000 a 60.000 crianças.

Sintomas

Os sinais da síndrome de Smith Lemli Opitz estão presentes no nascimento, e sua gravidade varia muito. Em 80% a 99% desses casos. estas características são vistas:

• Dedos fundidos: Uma característica comum da condição é a fusão entre o segundo e o terceiro dedos das mãos e dos pés, uma condição chamada "sindactilia".
• Deficiência intelectual: Embora o grau disso possa variar, essa condição muitas vezes leva a dificuldades de aprendizagem.
• Crânio anormalmente pequeno: Menor do que o tamanho médio do crânio, uma condição chamada microcefalia, é outra marca registrada.
• Características faciais anormais: Aqueles com síndrome de Smith Lemli Opitz têm características faciais, incluindo uma mandíbula inferior menor e um nariz largo e plano. Em casos mais raros, os indivíduos podem ter pálpebras caídas, olhos de gato, olhos pequenos ou ausentes, bem como uma boca larga.
• Dificuldade em alimentação: Em lactentes, essa condição pode levar à dificuldade em amamentar, afetando o desenvolvimento.
• Tônus muscular inferior: Uma característica comum da síndrome é um tônus muscular inferior à média.

Existem inúmeros sintomas menos frequentes, ocorrendo em qualquer lugar de 5% a 79% dos casos, incluindo:

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• Anormalidades do desenvolvimento dental: A erupção precoce de dentes adultos e gengivas alargadas são sinais da síndrome de Smith Lemli Opitz.
• Genitais ambíguos: Os órgãos genitais das pessoas afetadas podem ser menos definidos. Os homens são mais propensos a experimentar isso, com um pênis subdesenvolvido e testículos não descidos.
• Transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH): Este transtorno do desenvolvimento é caracterizado pela dificuldade de regular o comportamento e os impulsos, bem como a hiperatividade.
• Autismo: Também conhecido como transtorno do espectro do autismo (TEA), esta condição leva a habilidades sociais prejudicadas, fala e habilidades de comunicação não verbais, bem como comportamentos repetitivos.
• Defeitos cardíacos: Defeitos cardíacos associados à síndrome de Smith Lemli Opitz incluem o desenvolvimento de um buraco na parede entre as duas câmaras superiores (defeito septal atrial), ou um entre câmaras inferiores (defeito septal ventricular).
• Anatomia alterada da mão: Aqueles com a circunstância podem ter os dedos e os dedos pequenos extra do dedo do dedo do dedos. Além disso, a posição do polegar também pode ser atípica na medida em que é mais perto do pulso. Os dedos webbed foram relatados igualmente. Mão garra, uma curvatura atípica de dedos, também foi relatado.
• Fotosensibilidade: Em muitos casos, a pele das pessoas afetadas é extremamente sensível à luz solar.
• Infecção freqüente: As pessoas com a síndrome estão em risco elevado de infecção bacteriana.
• Fissura: Em aproximadamente cinco a 30% dos casos, os afetados terão fissura, em que a ponta é dividida.
• Anormalidades na coluna vertebral: Junto com outras deformidades nas vértebras, escoliose - uma curvatura lateral da coluna vertebral, bem como a febre cifose, ou corcunda, também podem acompanhar a condição.
• Convulsões: As pessoas com esta condição são mais propensas a desenvolver convulsões.
• Movimentos oculares involuntários: Movimentos oculares descontrolados e rápidos (nistatismo) também podem acompanhar a síndrome.

Causas

Síndrome Smith-Lemli-Opitz é uma doença genética causada pela mutação do gene DHCR7. Este gene regula a enzima importante, reductase de 7 dehidrocolesterol, que está envolvido na produção do colesterol do corpo. Entre suas funções, o colesterol é um componente principal das membranas celulares e ajuda a formar mielina, uma substância que protege as células cerebrais (neurônios). Ele também desempenha um papel significativo na digestão adequada.

DHCR7 mutação provoca uma falta de 7-dehidrocolesterol reductase causando déficits na produção de colesterol. Ele também permite que subprodutos tóxicos do colesterol para construir dentro do corpo, o que dificulta o desenvolvimento e crescimento em múltiplos sistemas corporais. O mecanismo exato de como essa falta de colesterol leva à síndrome de Smith Lemli Opitz ainda está sendo pesquisado.

Um defeito genético, esta condição segue o que é chamado de "padrão recessivo autossômico", o que significa que ambas as cópias do gene - um de cada pai - é necessário para que ele se desenvolva. Isto significa que os pais daqueles com a condição de transportar o gene, mas não têm necessariamente sintomas si.

Diagnóstico

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Tal como acontece com outras doenças congênitas, o diagnóstico de Smith Lemli Opitz envolve uma avaliação dos sintomas físicos, bem como o teste para a proporção de reductase de 7 dehidrocolesterol para colesterol. Isso é feito usando exames de sangue de casos suspeitos. Além disso, o teste genético pré-natal também pode detectar as mutações do gene DHCR7 que levam ao desenvolvimento da condição.

Tratamento

Assumir esta condição envolve um esforço coordenado; desde que não há nenhuma cura direta para esta circunstância, os sintomas e as manifestações precisam de ser controlados eficazmente. Tais abordagens incluem:  

• Suplementação de colesterol: Enquanto há mais pesquisas necessárias para avaliar a eficácia desta abordagem, uma dieta rica em colesterol, juntamente com tomar suplementos, pode ajudar a reduzir alguns sintomas.
• Fisioterapia: Abordagens de terapia física e ocupacional, quando entregues em tempo hábil, podem ajudar com deficiências associadas à condição.
• Tratamentos médicos: Abordagens estão disponíveis para assumir alguns dos sintomas físicos da síndrome de Smith Lemli Opitz, incluindo dificuldades digestivas, problemas visuais, bem como deformidades faciais e outras.
• Vigilância: O manejo bem-sucedido dessa condição requer monitoramento consistente de sintomas físicos, atrasos no desenvolvimento e fatores alimentares.

Prognóstico

A boa notícia é que, se a síndrome de Smith Lemli Opitz é devidamente gerida e cuidados médicos adequados prestados, aqueles com a condição têm o potencial de ter uma expectativa de vida normal. Dito, a vida independente é improvável devido à deficiência intelectual grave que muitas vezes acompanha esta síndrome. Notavelmente, a sobrevivência de bebês com sintomas graves é severamente impactada, e há uma chance de morte dentro de alguns meses.

Lidar com a síndrome

Uma desordem congenital principal como a síndrome de Smith Lemli Opitz representa um desafio significativo para a pessoa afetada, sua família, e médicos igualmente. Mesmo que a gestão bem sucedida é possível, não há dúvida de que há consequências psicológicas significativas a partir deste fardo. Aqueles colocados na posição de cuidar de alguém com esta doença podem achar grupos de apoio à assistência ou deficiência útil. Notavelmente, recursos como links para os mais recentes serviços de pesquisa e apoio são reunidos pela Fundação Smith Lemli Opitz/RSH.

Uma condição que é tão debilitante e difícil, que pode afetar tantos aspectos da qualidade de vida, pode parecer esmagadora. Dito isto, não só são abordagens de tratamento existentes para síndrome smith lemli opitz constantemente sendo refinado e melhorado, mas a investigação sobre este transtorno está em curso.

À medida que a comunidade médica aprende mais sobre as causas e efeitos dessa condição, bem como a eficácia das abordagens de tratamento, o prognóstico e a qualidade de vida das pessoas afetadas só melhorarão.

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