Síndrome do olho de gato | Causas, Sintomas e Tratamento

O que é Síndrome do olho de gato?

Síndrome do olho de gato pode afetar muitas partes do corpo, incluindo os olhos, ouvidos, coração e rins. É causado por um problema com um cromossomo, então as pessoas nascem com a síndrome.

A síndrome recebe o seu nome porque um dos sintomas mais comuns é que os olhos parecem semelhantes a um gato. Isso é porque há um buraco na íris (a parte colorida do seu olho).

Também é chamado de síndrome de Schmid-Fraccaro.

Sintomas

Síndrome do olho de gato afeta a forma como certas partes do corpo de um bebê são formadas antes dele nascer.

Os sintomas que você pode ver incluem:

• Fissura labiopalatina
• Olhos cruzados
• Inclinação descendente para cantos dos olhos
• Os olhos que são espaçados extensamente (hipertelorismo)
• Tag da pele (partes pequenas de pendurar a pele)
• Furos pequenos, ou poços, na frente das orelhas
• Orelhas excepcionalmente dadas forma

Uma criança nascida com esta circunstância igualmente pode ter:

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• Atresia anal - o ânus não forma corretamente e está faltando uma abertura
• Defeito cardíaco congênito - o coração não se forma logo antes do nascimento
• Coluna curvada (escoliose), vértebras fundidas, costelas ausentes ou quadris deslocalizados
• Icterícia ou outros problemas hepáticos
• Problemas renais e do trato urinário
• Problemas ao ver claramente
• Problemas de audição por causa da forma como as orelhas são moldadas

A criança pode ter atrasos no desenvolvimento ou de aprendizagem suaves, edições do comportamento, ou problemas com discurso. Ela também pode estar abaixo da média de altura.

Causas

Síndrome do olho de gato acontece quando há um problema com o cromossomo 22. Os médicos não têm certeza por que ele não forma corretamente. Raramente é transmitida pelos pais, mas é possível que pode acontecer.

Diagnóstico

Para ter certeza de que seu filho tem síndrome do olho de gato, o médico pode testar uma amostra de tecido. Ele vai coletar sangue ou fazer uma biópsia óssea (tirar alguma medula óssea com uma agulha).

Se você está grávida, seu médico pode ver sinais que sua criança tem a síndrome do olho de gato em um ultra-som, que usa ondas sonoras de alta freqüência para fazer imagens detalhadas de seu bebê.

Se ele acha que seu bebê pode ter a síndrome, ele pode acompanhar a amniocentese, ele vai tomar fluido de seu útero com uma agulha longa. Ou pode recomendar a amostragem do vilosidades coriónico (CVS). Seu médico levaria uma pequena amostra da placenta através de seu abdômen com uma agulha ou através de sua vagina com um pequeno tubo fino chamado um cateter.

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A amostra vai ser enviada para um especialista, que vai procurar sinais do cromossomo problema. Os dois tipos de testes genéticos que o especialista pode fazer são:

1. Karyotype: isto vai fornecer ao médico um retrato dos cromossomas arranjados do menor ao maior. Ajuda ver anomalias.
2. Hibridação in situ da fluorescência (peixe): isto usa a tintura fluorescente para marcar os cromossomas assim que os médicos podem vê-los.

Tratamento

A síndrome do olho de gato não pode ser curada porque é causada por uma mudança permanente no cromossomo. Mas muitos dos sintomas podem ser tratados.

Porque seu filho pode ter sintomas em diferentes partes e sistemas de seu corpo, você vai precisar de uma equipe de médicos para ajudar a tratá-los. O tratamento pode incluir:

• Cirurgia para corrigir problemas cardíacos, intestinais, esqueléticos ou fenda palatina
• Terapia hormonal para problemas de crescimento
• Terapia física ou ocupacional para habilidades motoras atrasadas
• Terapia da fala para problemas com falar
• Educação especial para ajudar a lidar com as deficiências de aprendizagem

A síndrome do olho de gato afeta todos diferentemente. A perspectiva de longo prazo do seu filho depende da gravidade dos sintomas.

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