Condições médicas estranhas, raras e fascinantes

Condições médicas estranhas, raras e fascinantes

Existem condições médicas, como diabetes, hipertensão ou asma, que quase todos nós já ouvimos falar. Mas e aquelas que são tão raras que poucos de nós saberão? Vamos analisar cinco das condições médicas mais raras e mais estranhas já registradas.

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Sintomas e Doenças

5 condições médicas estranhas, raras e fascinantes

Existem condições médicas, como diabetes, hipertensão ou asma, que quase todos nós já ouvimos falar. Mas e aquelas que são tão raras que poucos de nós saberão?

Vamos analisar cinco das condições médicas mais raras e mais estranhas já registradas.

Vamos acrescentar cinco condições mais fascinantes à nossa lista - de uma síndrome que faz com que um indivíduo produza espontaneamente álcool puro no intestino, para um em que vários tecidos corporais cresçam fora de proporção, alterando severamente a aparência de uma pessoa e levando potencialmente a numerosos outros problemas de saúde.

"O corpo humano é estranho, imperfeito e imprevisível", escreve o romancista Paul Auster em Sunset Park.

Aqui estão as formas mais incomuns em que o corpo humano pode ser imprevisível.

Condições Médicas Raras

Síndrome de auto-cervejaria

A maioria de nós só experimenta a embriaguez - e a "manhã difícil" que se seguiu - depois de tomar algumas bebidas alcóolicas. Enquanto o álcool pode nos dar um agradável "alto" no início, a ressaca é um lembrete áspero de que nossos corpos não apreciam tanto a festa pesada.

Há, no entanto, pessoas que experimentam intoxicação e ressaca sem beber uma quantidade significativa de álcool, ou mesmo sem ingerir álcool.

Essas pessoas têm uma condição rara chamada síndrome da auto-cervejaria ou síndrome da fermentação intestinal, na qual o álcool puro (etanol) é produzido no intestino de uma pessoa depois de ter ingerido alimentos ricos em carboidratos.

Um excesso de Saccharomyces cerevisiae - um tipo de levedura - no intestino é o principal culpado, o que leva ao processo de fermentação que produz etanol.

No entanto, os pesquisadores observam que o álcool produzido espontaneamente não seria suficiente para dar a alguém uma carga alcoólica, já que não levaria a níveis altos de álcool no sangue.

Alguns casos são mais graves que outros

No entanto, uma variação dessa condição pode ter efeitos mais graves.

Como o fígado tipicamente processa o etanol, as pessoas cujo fígado não funciona adequadamente podem experimentar uma forma de síndrome de auto-cervejaria em que o álcool se acumula e permanece no sistema por mais tempo.

Alguns sintomas que acompanham esta condição incluem arrotos, síndrome da fadiga crônica, tontura, desorientação, ressaca e síndrome do intestino irritável (SII).

Todos esses sintomas podem afetar ainda mais a saúde mental e o bem-estar físico de uma pessoa. Em uma entrevista para a BBC no Reino Unido, uma pessoa com síndrome de auto-cervejaria explicou como a condição os afetou antes de receberem um diagnóstico:

"Era estranho, eu comia alguns carboidratos e de repente eu era pateta, vulgar. Todos os dias, durante um ano, eu acordava e vomitava. Às vezes aparecia ao longo de alguns dias; às vezes era assim como "bam! Estou bêbado".

Felizmente, a maioria das pessoas consegue controlar a síndrome da auto-cervejaria por meio de mudanças na dieta; mudando para alimentos com baixo teor de carboidratos e alto teor de proteína. Um passo adicional no tratamento desta condição envolve tomar antibióticos e terapias antifúngicas.

Síndrome do sotaque estrangeiro

Imagine isso: você nasceu e cresceu em Nova York e tem um sotaque norte-americano estereotipicamente metropolitano. Um dia, no entanto, quando você está envolvido em um dos seus esportes favoritos, você recebe um duro golpe na cabeça e desmaia.

Quando você acorda na sala de emergência e chama a enfermeira, percebe que algo chocante aconteceu com você - seu sotaque nova-iorquino desapareceu e foi substituído pelo que soa como um forte sotaque...

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... inglês britânico.

O que aconteceu? Este experimento mental ilustra uma condição extremamente rara: a síndrome do sotaque estrangeiro. Este é um impedimento da fala, que resulta de danos nas partes do cérebro responsáveis pela coordenação da fala.

Tal dano ao cérebro pode ser o resultado de um derrame ou de uma lesão cerebral traumática, e o impedimento de fala que se desenvolve faz com que a pessoa pareça ter adquirido um sotaque estrangeiro de repente.

Os pesquisadores observam que as ocorrências registradas de "mudanças" de sotaque relacionadas a essa síndrome incluem japonês para coreano, inglês britânico para francês, inglês americano para inglês britânico e espanhol para húngaro.

No entanto, alguns estudos sugerem que, embora a maioria dos casos de síndrome do sotaque estrangeiro possa ser decorrente de lesões cerebrais, em certos casos, essa condição pode ter uma origem psicogênica.

Em uma revisão da literatura publicada na revista Frontiers in Human Neuroscience, em 2016, os pesquisadores concluíram que a síndrome psicogênica do sotaque estrangeiro é um subtipo dessa condição.

"[P] sychogenic [síndrome do sotaque estrangeiro] está relacionada à presença de um distúrbio psiquiátrico ou psicológico na ausência de danos neurológicos demonstráveis ou uma condição orgânica que pode explicar o acento", escrevem os autores.

Esse subtipo, eles acrescentam, parece ocorrer mais freqüentemente em mulheres do que em homens, geralmente entre a faixa etária de 25 a 49 anos.

Síndrome do odor de peixe

Quando uma pessoa tem trimetilaminúria, coloquialmente conhecida como síndrome do odor de peixe, ela emite um odor corporal desagradável, lembrando o cheiro de peixe podre, através do suor, da respiração exalada e da urina.

Isso ocorre quando o corpo é incapaz de quebrar o composto orgânico trimetilamina, que produz esse forte cheiro de peixe.

Parece que a síndrome do odor de peixe ocorre em pessoas que têm mutações específicas do gene FMO3. Este gene instrui o corpo a produzir as enzimas que quebram compostos orgânicos, como a trimetilamina.

A força do odor desagradável pode variar no tempo e também entre os indivíduos. No entanto, a natureza dessa condição geralmente tem um impacto severo no dia a dia da pessoa e em sua saúde mental.

Em uma revisão sobre trimetilaminúria publicada no Journal of Clinical and Aesthetic Dermatology, em 2013, os autores escrevem:

"Pacientes com [síndrome do odor de peixe] são frequentemente ridicularizados e sofrem de baixa auto-estima. Retirando-se de seus pares, eles se tornam solitários, o que pode afetar negativamente seu desempenho acadêmico. A ansiedade também pode ser um problema, [...] especialmente se eles não conseguem detectar o seu próprio odor."

"Os pacientes também admitem sentir vergonha e angústia sobre sua condição, e casos de tentativa de suicídio foram notados", acrescentam os pesquisadores.

As estratégias para o manejo da trimetilaminúria podem incluir mudanças na dieta para remover ou reduzir a presença de precursores de trimetilamina (substâncias das quais esse composto deriva).

Esses precursores incluem N-óxido de trimetilamina, encontrado em peixes marinhos, e colina, encontrada em ovos, sementes de mostarda, fígado de galinha e vaca, bem como soja crua.

No entanto, os pesquisadores também observam que níveis excessivamente baixos de colina (deficiência de colina) podem resultar em mais complicações de saúde, como problemas no fígado, doenças neurológicas e um risco maior de câncer.

Insônia familiar fatal

Todos nós sabemos que o sono insuficiente ou de má qualidade pode afetar todos os aspectos da vida e do bem-estar de uma pessoa, desde a saúde física até a saúde mental.

Enquanto a maioria de nós pode fazer mudanças de estilo...

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...de vida adequadas para melhorar a higiene do sono e evitar o impacto da privação do sono, algumas pessoas, infelizmente, lidam com uma condição rara conhecida como insônia familiar fatal.

Esta condição é um distúrbio genético degenerativo do cérebro em que uma pessoa experimentará formas cada vez mais severas de insônia, o que acabará por levar a "deterioração física e mental significativa".

Além disso, a insônia familiar fatal pode afetar o sistema nervoso autônomo, nosso "piloto automático", que regula processos, como respiração, frequência cardíaca e temperatura corporal.

Uma variação do gene da proteína relacionada ao prião, que regula a expressão do prião proteína, geralmente provoca essa condição. Anormalidades da proteína podem ter associações com doenças neurodegenerativas.

Na insônia familiar fatal, proteínas danificadas se acumulam no tálamo, uma região do cérebro que desempenha um papel crucial na capacidade da pessoa de se mover e sentir. Isso causa danos às células do cérebro e leva a sintomas físicos e mentais graves que essa condição causa.

Apesar da esperança de que a medicação antipsicótica e os medicamentos usados para combater a malária pudessem tratar esta doença, a abordagem não teve sucesso. Atualmente, não há cura para a insônia familiar fatal, e pesquisas sobre essa condição estão em andamento.

Síndrome de Proteus

Uma das mais raras doenças raras registradas até hoje é a síndrome de Proteus, uma condição na qual diferentes tipos de tecido - ossos, pele, mas também o tecido de órgãos ou artérias - crescem de forma desproporcional.

Esta condição tem causas genéticas, embora não seja herdada geneticamente.

Em vez disso, surge de uma mutação no gene AKT1, que ocorre aleatoriamente no útero.

Pode não haver sinais visíveis da presença da síndrome de Proteus no nascimento, pois o crescimento excessivo de tecido geralmente ocorre com a idade de 6 a 18 meses. A condição se torna progressivamente pior com o tempo.

A síndrome pode causar uma série de outros problemas de saúde, incluindo deficiência intelectual, visão deficiente, convulsões, bem como tumores não-cancerosos e trombose venosa profunda, uma condição caracterizada pela formação anormal de coágulos sanguíneos.

Historicamente, o caso mais famoso da síndrome de Proteus foi o de Joseph Carey Merrick (1862-1890), cruelmente chamado de "Homem Elefante", na Grã-Bretanha do século XIX.

Naquela época da história, condições raras, como essa, muitas vezes significavam que uma pessoa se tornava uma exibição pública como uma singularidade da natureza.

O próprio Merrick relatou que o modo como os outros o tratavam, incluindo os médicos, fazia com que ele se sentisse "como um animal em um mercado de gado".

Felizmente, os tempos e as mentalidades mudaram, e agora entendemos que qualquer condição médica não constitui a identidade de uma pessoa. Atualmente, a assistência médica e a pesquisa médica reconhecem que o bem-estar de cada indivíduo deve ser prioridade.

No ano passado, no Fórum Universal de Cobertura de Saúde em Tóquio, Japão, os co-organizadores emitiram uma declaração conjunta em que declararam:

"Reconhecemos que a saúde é um direito humano e que a cobertura universal de saúde é essencial para a saúde de todos e para a segurança humana. Aderimos ao princípio de deixar ninguém para trás, o que requer esforço especial para projetar e fornecer serviços de saúde as vozes e necessidades das pessoas ".

Indo adiante, há esperança de que tais princípios acabem por permitir que os pesquisadores médicos criem melhores tratamentos para as pessoas que lidam com todos os problemas de saúde, desde o resfriado comum até a síndrome de Proteus.

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