Doenças genéticas são herdadas

Seus genes, cromossomos e DNA Seu corpo é composto por trilhões de células. Cada célula tem uma estrutura central (núcleo) que contém seus cromossomos.

Cada cromossomo é composto por fios firmemente bobinados de ácido desoxirribonucleico (DNA). Os genes são segmentos de DNA que determinam traços específicos, tais como cor de olhos ou cabelo. Você tem mais de 20.000 genes. Você tem duas cópias de cada gene, um herdado de cada um dos seus pais.

Uma mutação é uma alteração no seu DNA. Uma mutação do gene é uma alteração ou danos a um gene. Uma mutação pode ser herdada ou adquirida durante a sua vida como células idade ou estão expostos a determinados produtos químicos. Essas alterações em seu DNA podem resultar em doenças genéticas.

Cromossomas humanos

A maioria das células do seu corpo normalmente contêm 46 cromossomas, organizadas em 23 pares. Em cada um destes 23 pares, herdou um cromossoma de seu pai e um da sua mãe.

Destes 23 pares, 22 pares são cromossomos nonsex (autossomos) e o par restante é constituído por cromossomos sexuais, que determinam se você é macho (XY) ou feminino (XX).

Distúrbios podem ter um padrão de herança dominante ou recessiva. Herança dominante significa que apenas uma cópia do gene (ou a mãe ou o pai) precisa ter uma mutação para o traço ou doença a ser expressa. Herança recessiva significa que o traço ou doença só ocorrerá se as duas cópias do gene (um da mãe) e um do pai são uma mutação.

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Padrão de herança autossômica dominante

Em desordem autossômica dominante, o gene mutado é localizado em um dos primeiros 22 pares de cromossomos (autossomos). Você precisa somente uma cópia do gene mutado ser afetado por este tipo de transtorno.

Uma pessoa com uma desordem autossômica dominante, neste caso, o pai, tem 50% de hipótese de passar a cópia mutante do gene (e ter um filho afetado) e 50% de hipótese de passar a cópia do gene (e ter um filho afetado) com cada gravidez.

Síndrome de Marfan e a doença de Huntington são dois exemplos de distúrbios dominantes autosomal. Mutações de genes BRCA1 e BRCA2, que tem sido associado com câncer de mama, também são transmitidas neste padrão.

Padrão de herança autossômica recessiva

Em uma doença autossômica recessiva, o gene mutado recessivo está localizado em um dos cromossomos sem sexo (autossomos). Para herdar desordem autossômica recessiva, tais como fibrose cística, anemia falciforme ou fenilcetonúria (PKU), ambos os pais devem ser portadores. A criança herda duas cópias do gene mutado, um de cada pai. Um portador é um indivíduo não afetado, que tem uma cópia do gene mutado e a outra cópia é normal. Dois porta-aviões tem um 25%

de chance de ter uma criança afetada com duas cópias normais do gene (à esquerda), 50% de hipótese de ter um filho afetado, que também é um portador (médio) e um 25% de chance de ter uma criança afetada com duas mutações (direita) com cada gravidez.

Padrão de herança recessiva ligada ao X com pai afetado

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Um homem com uma desordem recessiva ligada ao X passará seu cromossomo Y inalterado para seus filhos, e não serão afetados. Ele passará seu X cromossomo (com a mutação do gene) para suas filhas, e todos serão portadores da doença. Sua saúde é raramente afetada, mas essas filhas podem passar o gene mutado para seus filhos.

Padrão de herança recessiva ligada ao X com mãe portadora

Em um padrão de herança ligada ao X, o gene mutado é no cromossomo X. Distrofia muscular de Duchenne, alguns tipos de daltonismo e hemofilia do tipo A são exemplos de distúrbios recessivos ligada ao X.

Para uma pessoa ter uma desordem recessiva, geralmente requer duas cópias do gene mutado. No entanto, os machos são afetados por um único gene recessivo ligado ao X da sua mãe porque eles não têm um segundo cromossomo X para substituir o traço recessivo.

Uma mulher que é uma portadora de uma desordem recessiva ligada ao X tem uma chance de 25% de cada um dos seguintes resultados com cada gravidez:

• Ter um filho afetado
• Ter uma filha não afetada
• Ter uma filha não afetada que também é um portador
• Ter um filho afetado

Aconselhamento genético

Se você sabe, ou suspeita, que você ou seu parceiro tem uma história familiar de alguma doença genética, um conselheiro genético pode ajudar a avaliar o seu risco de ter uma criança com esse transtorno. Este conselheiro também pode ajudar a decidir se deseja ter testes genéticos e explicar, tratamentos, medidas preventivas e opções de reprodução.

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