Síndrome de DiGeorge, doença causada por Defeito no Cromossomo 22

O que é Síndrome de DiGeorge

Síndrome de DiGeorge é uma doença causada por um defeito no cromossomo 22, resultado do pobre desenvolvimento de vários sistemas do corpo.

Problemas médicos, comumente associados a síndrome de DiGeorge incluem defeitos cardíacos, função do fraco sistema imunológico, uma fissura palatina, complicações relacionadas a baixos níveis de cálcio no sangue e distúrbios comportamentais.

O número e a gravidade dos problemas associados à síndrome de DiGeorge variam muito. Quase todas as pessoas com síndrome de DiGeorge precisam de tratamento de especialistas em vários campos.

Antes da descoberta do defeito do cromossomo 22, o transtorno era conhecido por vários nomes como síndrome de DiGeorge, síndrome velocardiofacial e outros. Embora o termo "Síndrome de exclusão de 22q11.2" seja freqüentemente usado hoje e geralmente é uma descrição mais precisa, nomes anteriores para a doença ainda são usados.

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Sinais e sintomas da Síndrome de DiGeorge podem variar significativamente em tipo e gravidade. Esta variação depende de quais sistemas do corpo são afetados e os defeitos graves como são. Alguns sinais e sintomas podem ser aparentes ao nascimento, mas outros podem não aparecer até mais tarde na infância ou infância.

Sintomas da Síndrome de DiGeorge

Sinais e sintomas podem incluir uma combinação das seguintes opções:

• Pele azulada devido a má circulação de sangue rico em oxigênio (cianose)
• Fraqueza ou cansaço fácil
• Incapacidade de ganhar peso
• Tônus muscular pobre
• Falta de ar
• Espasmos musculares em torno da boca, mãos, braços ou na garganta (tetania)
• Infecções freqüentes
• Dificuldade de alimentação
• Atraso de desenvolvimento, tais como atrasos no capotamento, sentar-se ou outros marcos infantis
• Desenvolvimento de fala atrasada
• Atrasos ou dificuldades de aprendizagem
• Uma abertura no telhado da boca (fenda palatina), ou outros problemas com o paladar
• Certas características faciais, como baixo-conjunto de orelhas, os olhos de todo o conjunto ou um sulco estreito no lábio superior

Quando Consultar um Médico sobre a Síndrome de DiGeorge

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Outras condições podem causar sinais e sintomas da síndrome de DiGeorge. Por isso é importante para obter um diagnóstico rápido e preciso, se a criança apresenta sinais e sintomas da doença.

Se seu filho tiver qualquer um dos seguintes sinais e sintomas, procure assistência médica imediata:

• Pele azulada
• Espasmos musculares em torno da boca, mãos, braços ou na garganta
• Convulsões

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